W badaniu udział wzięli chorzy na stwardnienie guzowate (TSC), którzy mają 80-90% szans na rozwinięcie napadów padaczkowych w 1. roku życia.

Dzieci (101 pacjentów) obserwowano od momentu urodzenia do 2. roku życia, śledząc rozwój choroby.

Oprócz danych klinicznych, w projekcie zebrano także dane omiczne (genomiczne, transkryptomiczne, proteomiczne, metaboliczne), MRI oraz EEG, co dało łączną sumę 33 TB danych.

Projekt EPISTOP miał dwa główne cele. Pierwszym było oszacowanie skuteczności leczenia prewencyjnego padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Leczenie wdrażane było w momencie zaobserwowania zmian padaczkowych w zapisie video EEG. Drugim celem natomiast było odkrycie biomarkerów napadów padaczkowych.

W badaniu udział wzięli chorzy na stwardnienie guzowate (TSC), którzy mają 80-90% szans na rozwinięcie napadów padaczkowych w 1. roku życia. Dzieci (101 pacjentów) obserwowano od momentu urodzenia do 2. roku życia, śledząc rozwój choroby. Oprócz danych klinicznych, w projekcie zebrano także dane omiczne (genomiczne, transkryptomiczne, proteomiczne, metaboliczne), MRI oraz EEG, co dało łączną sumę 33 TB danych.

Zadaniem stojącym przed firmą Transition Technologies S.A. było gromadzenie i czyszczenie danych, analiza statystyczna oraz łączona analiza danych genomicznych i klinicznych. Wyniki badań klinicznych, genomicznych, transkryptomicznych, proteomicznych i metabolicznych inteligentnie połączono w jeden zbiór danych, a metody uczenia maszynowego, w tym metody redukcji wymiarowości, zostały zastosowane do budowy modelu, który przewiduje ryzyko rozwoju padaczki i identyfikuje kandydatów na biomarkery rozwoju padaczki.